Doenças genéticas que afetam o sistema imunológico ainda são pouco diagnosticadas

Curitiba, 23 de abril de 2025 – Mais de seis milhões de pessoas em todo o mundo possuem alguma das mais de 500 imunodeficiências primárias já conhecidas – também denominadas erros inatos da imunidade (EIIs). Elas são doenças genéticas raras que comprometem o sistema imunológico de maneiras distintas e aumentam a vulnerabilidade a infecções graves e recorrentes, além de alergias graves, doenças autoimunes e até alguns tipos de câncer. Mas, de acordo com a Sociedade Latino-Americana de Imunodeficiências, entre 75% e 90% dos casos seguem sem diagnóstico.

Por isso, na Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, lembrada entre 22 e 29 de abril, o Pequeno Príncipe, que é o maior e mais completo hospital pediátrico do país, alerta para os principais sinais que podem indicar um erro inato da imunidade e também para a importância do diagnóstico precoce. “O conhecimento é a principal estratégia que temos para promover o diagnóstico precoce, pois na maioria das vezes os sinais estão ali, mas raramente são associados a uma possível imunodeficiência”, afirma a imunologista Carolina Prando, do Hospital Pequeno Príncipe.

Os dez sinais de alerta

Os sintomas das imunodeficiências primárias se apresentam e se combinam de acordo com o efeito que cada alteração genética causa no sistema imune. Porém, entre os principais sinais de alerta estão:

• histórico familiar de erro inato da imunidade ou consanguinidade;
• infecções incomuns ou graves;
• diarreia crônica de início precoce;
• quadros alérgicos graves;
• reações adversas a vacinas vivas (BCG, febre amarela, rotavírus, tetraviral);
• características sindrômicas;
• déficit de crescimento;
• febres persistentes sem explicação;
• manifestação precoce e/ou combinada de autoimunidade;
• tumores precoces/incomuns ou recorrentes.

“Precisamos fazer com que mais profissionais conheçam essas doenças e saibam reconhecer os sinais. O diagnóstico precoce faz toda a diferença”, reforça a imunologista.

Diagnóstico precoce salva vidas

O diagnóstico das imunodeficiências começa com a suspeita clínica dos sintomas. A partir disso, o pediatra pode solicitar exames iniciais e encaminhar o paciente para um imunologista, como foi o caso de Davi Gabriel Camargo, de apenas 1 ano de idade.

Aos 9 dias de vida, o bebê, natural de Colombo, no Paraná, começou a apresentar aftas na boca, infecções frequentes e dificuldade para ganhar peso. Com 1 mês, passou a manifestar sintomas respiratórios e, durante uma consulta com o pediatra, foi diagnosticado com bronquiolite e encaminhado para o Hospital Pequeno Príncipe. “Ele precisou ser internado, teve intercorrências e foi para a UTI. Quando estava se recuperando, passou a ter febre, e não conseguiam encontrar o motivo. Então, a equipe começou uma investigação maior”, conta a mãe, Tamires Aparecida Carvalho.

Depois de realizar vários exames, Davi foi diagnosticado, aos 4 meses, com deficiência do receptor de IL10, um tipo raro de imunodeficiência primária. “No início, foi muito difícil, um baque, mas fomos acolhidos e nos explicaram que ele poderia passar pelo transplante de medula óssea [TMO] para tratar a doença”, relata a mãe. Aos 10 meses, o bebê foi submetido ao TMO e hoje segue em acompanhamento com a equipe multiprofissional do Pequeno Príncipe.

Casos como o de Davi reforçam a importância do diagnóstico precoce, pois permite o início do tratamento adequado e previne complicações ou sequelas graves. Nos casos mais críticos e com indicação de transplante de medula óssea, o tempo é um fator decisivo para garantir maior sobrevida.

Tratamento

O tratamento das imunodeficiências varia conforme o tipo e a gravidade. Pode incluir uso contínuo de antibióticos e antifúngicos, reposição de imunoglobulina, utilização de imunobiológicos e, em casos específicos, transplante de medula óssea.

A prevenção de infecções também é essencial e faz parte do tratamento. Para alguns pacientes, vacinas com organismos vivos são contraindicadas, tornando crucial que seus contatos próximos estejam devidamente imunizados. Consultas regulares, exames de rotina e adesão aos medicamentos completam o cuidado.

Sobre o Pequeno Príncipe

Com sede em Curitiba (PR), o Pequeno Príncipe é o maior e mais completo hospital pediátrico do Brasil. Há mais de cem anos, a instituição filantrópica e sem fins lucrativos oferece assistência hospitalar humanizada e de alta qualidade a crianças e adolescentes de todo o país. Referência nacional em tratamentos de média e alta complexidade, realiza transplantes de rim, fígado, coração, ossos e medula óssea, além de atender em 47 especialidades pediátricas com equipes multiprofissionais.

Com 369 leitos, sendo 76 de UTI, o Hospital promove 60% dos atendimentos via Sistema Único de Saúde (SUS). Em 2023, foram realizados cerca de 228 mil atendimentos ambulatoriais, 20 mil cirurgias e 307 transplantes. Reconhecido como hospital de ensino desde a década de 1970, já formou mais de dois mil especialistas em diferentes áreas da pediatria.

Além disso, sua atuação em assistência, ensino e pesquisa – conforme o conceito Children’s Hospital, adotado por grandes centros pediátricos do mundo – tem transformado milhares de vidas anualmente, garantindo-lhe reconhecimento internacional. Em 2024, foi listado como um dos cem melhores hospitais pediátricos do mundo e, pelo quarto ano consecutivo, foi apontado como o melhor hospital exclusivamente pediátrico da América Latina pela revista norte-americana Newsweek. (Foto: acompanha o release).