São Paulo passa a incluir Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q) no Teste do Pezinho a partir do Dia das Crianças

São Paulo, 13 de outubro de 2026 – A partir de 12 de outubro, Dia das Crianças, bebês nascidos no Estado de São Paulo passam a contar com a triagem para Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q) por meio do Teste do Pezinho, nome popular da Triagem Neonatal Biológica, ampliando a capacidade de identificação precoce de uma Doença Rara genética e progressiva, que pode comprometer rapidamente os neurônios motores, afetando os movimentos, a respiração e a deglutição. A implantação será realizada de forma progressiva, enquanto os demais serviços de referência do Estado se adequam à nova demanda.

A medida foi formalizada pela Resolução SS nº 212, de 2 de outubro de 2026, da Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo, que institui o rastreamento da AME-5q e de imunodeficiências primárias no Programa de Triagem Neonatal do Estado. A AME-5q entrará primeiro e, depois, as imunodeficiências primárias. Como Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), o Instituto Jô Clemente (IJC), Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que é pioneiro na Triagem Neonatal Biológica, será, inicialmente, o único laboratório responsável pela realização da triagem para AME-5q em 75,95% do Estado de São Paulo, implementada pela Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP).

A inclusão da AME-5q no Teste do Pezinho é importante porque o diagnóstico precoce faz a diferença na trajetória de vida dos recém-nascidos. A doença é causada por alterações no gene SMN1, que levam à degeneração dos neurônios motores. Nas formas mais graves, os primeiros sinais podem aparecer ainda nos primeiros meses de vida, com rápida perda de função motora. Atualmente, existem tratamentos capazes de modificar a evolução da doença, disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS), conforme critérios estabelecidos no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da AME-5q.

“O Teste do Pezinho tem a função de rastrear a doença nos primeiros dias de vida antes que ela se manifeste. No caso da AME-5q, isso é de extrema importância porque o tempo tem relação direta com a possibilidade de preservar funções motoras. A ampliação do Teste do Pezinho em São Paulo aproxima a capacidade que a medicina já tem de diagnosticar e tratar a doença da realidade da criança que precisa desse cuidado.”, afirma Daniela Mendes, Superintendente Geral do Instituto Jô Clemente (IJC).

Projeto-piloto ajudou a estruturar a ampliação

Entre julho de 2023 e outubro de 2025, o Projeto-piloto de Triagem Neonatal Biológica para AME-5q, conduzido pelo IJC em parceria com instituições de saúde e pesquisa e com as Secretarias Estadual e Municipal de Saúde de São Paulo, triou mais de 194 mil recém-nascidos e identificou 14 casos da doença. Os bebês com resultado positivo receberam o primeiro resultado da triagem, em média, por volta dos 11 dias de vida, e aqueles com diagnóstico confirmado iniciaram o tratamento, em média, aos 28 dias.

Os resultados, publicados no periódico científico International Journal of Neonatal Screening, demonstraram a viabilidade técnica e operacional da estratégia em condições reais do sistema de saúde pública no Brasil.

“O projeto-piloto mostrou, na prática, que é possível identificar a doença nos primeiros dias de vida, confirmar o diagnóstico e organizar o encaminhamento para o tratamento precoce dessas crianças. Mais do que realizar o exame, produzimos dados e construímos fluxos que ajudam a mostrar como essa política pode funcionar na prática e orientar sua implementação em maior escala”, afirma a Dra. Vanessa Romanelli, Supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC, Pesquisadora do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI), do IJC e responsável pelo projeto-piloto da AME-5q.

A ampliação da triagem para a Doença Rara em São Paulo ocorre no contexto da expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal, estabelecida pela Lei nº 14.154/2021 e posteriormente regulamentada e atualizada por normas do Ministério da Saúde. A Portaria GM/MS nº 7.293/2025 estabelece que a Triagem Neonatal seja organizada de forma articulada entre União, estados e municípios e prevê sua implementação de maneira escalonada.

Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC)

O Instituto Jô Clemente (IJC) é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 65 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de recém-nascidos triados. O Instituto Jô Clemente (IJC) também é um centro de referência no tratamento de doenças detectadas no Teste do Pezinho, como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito. Para mais informações, entre em contato pelo telefone (11) 5080-7000 ou visite o site do IJC (ijc.org.br), o primeiro do Brasil 100% acessível e com Linguagem Simples. Aproveite para seguir o IJC nas redes sociais.