O que precisamos saber sobre a síndrome de Down
A síndrome de Down (SD) é uma condição genética que nos ensina lições valiosas sobre amor, inclusão e a beleza da diversidade humana, sempre nos levando a refletir que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e potenciais.
O que é a SD?
A trissomia do 21, mais conhecida como síndrome de Down, é uma condição genética causada por uma divisão celular anormal, que resulta em uma cópia extra, total ou parcial, do cromossomo 21. Isso quer dizer que as pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população. Esse material genético extra causa as alterações de desenvolvimento e as características físicas da síndrome. O termo “síndrome” refere-se a um conjunto de sintomas que tendem a ocorrer juntos. Numa síndrome, existe um padrão de sinais e sintomas diferentes em cada um, e “Down” designa o sobrenome do médico pediatra inglês, John Langdon Down, que a descreveu pela primeira vez.
“É necessário enfatizar que a síndrome de Down não é uma doença e não deve ser tratada assim em nenhum momento. Pessoas com essa alteração genética, na maior parte, podem ser saudáveis”, diz a pediatra e geneticista Simei Filomena Nhime, secretária do Departamento de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), ressaltando, porém, que, como consequência de baixa resistência imunológica, as crianças com a síndrome, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais suscetíveis a infecções. “Principalmente no sistema respiratório e digestivo e, a depender dos problemas de saúde que apresentam relacionados com a síndrome, tendem a ficar mais doentes”, completa.
Ela diz que não existem “graus” da síndrome. Cada pessoa com SD tem características e habilidades individuais, influenciadas por fatores genéticos e ambientais. “As alterações intelectuais e o desenvolvimento geralmente variam. Alguns têm quadros de saúde leves, enquanto outros apresentam problemas de saúde graves, como exemplo as cardiopatias congênitas”, afirma, esclarecendo que a suspeita da síndrome pode ser iniciada no pré-natal regular, com a realização de exames de imagem e de sangue na gestação. “Esses exames nos auxiliam a identificar alterações cromossômicas antes do nascimento, o que permite um planejamento e orientações aos pais”, observa.
Seguimento multidisciplinar e inclusão social na SD
A médica pontua que o seguimento regular com o pediatra é primordial, incluindo uma equipe multidisciplinar com elo forte no seguimento, dentre os quais: fisioterapia, terapia ocupacional e psicologia. “Consultas regulares com especialidades médicas, como neurologia, gastroenterologia, cardiologia, endocrinologia, oftalmologia, pneumologia ou ortopedia dependerá das alterações presentes em cada criança, por isso a necessidade de seguimento periódico com o pediatra”, acrescenta.
A especialista destaca que o ser humano carrega dentro de si uma necessidade de estar ligado, de alguma forma, às pessoas. “Ter convívio social, trabalhar em grupo, estar na escola ou na faculdade, fazer amigos, essas coisas fazem parte da convivência humana. Não ter isso seria contrário à nossa natureza”, enfatiza, salientando que realizar a inclusão das crianças com síndrome de Down na escola é uma forma de conexão. “O aprendizado pode ser muito mais efetivo quando o aluno interage com os demais colegas, com os pais e demais educadores capacitados. E com tarefas adaptáveis em seu contexto de desenvolvimento neuropsicomotor, progressivamente, isso fará diferença”, conclui Simei.